Новости

Открыто 25 новых комбинаций генов, ответственных за аутизм

Исследователи генетики идентифицировали 25 дополнительных комбинаций, которые встречаются у пациентов с аутизмом. Исследователи утверждают, что наибольшее влияние имеет CNVs (вариация числа копий) – и несмотря на то, что она встречается редко, риск аутизма является достаточно большим.

«Множество из этих комбинаций являются ценными прогнозирующими маркерами», - утверждает один из авторов исследования, Хейкон Хоканарсон, директор Центра Прикладной геномики в Детской больнице Филадельфии. «Если это так, это может стать частью клинического исследования, показывающего, есть ли у ребенка предрасположенность к аутизму».

Хаконарсон объединился с исследователями из Университета Юты и биотехнологической компании Lineagen , чтобы провести исследование, опубликованное в журнале “PLOS ONE”.

Ход исследования

В этом исследовании ученые впервые проанализировали ДНК 55 человек из семей, в которых много раз был поставлен диагноз ASDs. Соавтор исследования Марк Лепперт из Университета Юты собрал информацию о семьях с высоким коэфицентом риска. Команда определила 153 CNVs как потенциально относящиеся к аутизму.

Чтобы изучить CNVs, команда исследователей разработала множество ДНК с образцами этих 153 CNVs а так же других 185 CNVs, которые ранее считались связанными с аутизмом. Потом они проанализировали нынешнюю распространенность всех CNVs в 3000 образцах случае ASD и 6000 контролируемых субъектов, заранее изученных в детской больнице Филадельфии.

Результаты

Исследователи обнаружили, что у 15 из CNVs, обнаруженных в семьях, в добавление к еще девяти, обнаруженных в множествах, имеется коэфицент неравенства более 2,0, что означает, что эти субъекты с такими вариантами имеют как минимум в два раза больший риск обнаружения ASD, по сравнению с другими. Другие 31 CNVs, которые раньше считались имеющими отношение к аутизму, так же имели коэфицент неравенства более 2,0.

Значение

Эти находки, по словам Хаконарсона, могут быть объединены в клинические тексты для оценки детской опасности. «Такие важные комбинации могут помочь родителям, у которых уже есть один ребенок с подобным диагнозом. Если и второй ребенок имеет задержку в развитии, подобное тестирование на CNVs может показать, возможно ли развитие аутизма и у второго ребенка». Он добавил, что обнаруженные комбинации должны быть добавлены в коммерчески доступные диагностические массивы, чтобы использовать их.

CNVs, обнаруженные в ходе исследования, имеются в генах, относящихся к неврологическому развитию. Это укрепляет подобное открытие Хаконарсона и его коллег, сделанное в 2009 году.

«Многие из этих генов ведут к таким нарушениям нервной системы, как шизофрения и эпилепсия. В то же время, наши результаты вытекают из результатов других исследований, которые предполагают, что многие биологические разрушенные тропы могут привести к ASDs».

Хаконарсон заключил, что дальнейшие исследования могут помочь оценить, могут ли CNVs, обнаруженные в данном исследовании, быть упорядоченны так, как они способствуют развитию клинических подтипов ASDs


ВКонтакт Facebook Google Plus Одноклассники Twitter Яндекс Livejournal Liveinternet Mail.Ru