Новости

Исследование выявляет генетические причины повышенного риска лейкемии

Исследование выявляет генетические причины повышенного риска лейкемии

Ученые обнаружили генную мутацию, которая повышает риск острой лимфообластной лейкемии.

Лейкемия – это рак белых кровяных клеток (лейкоцитов). Острый лейкоз означает, что состояние прогрессирует стремительно и агрессивно и требует немедленного лечения.

Исследование, проведенное в университете Колорадо в Онкологическом Центре, точно определяет недавно обнаруженную наследственную генетическую причину острой лимфообластной лейкемии (ALL), в частности мутация гена ETV6.

Выявление мутации гена ETV6, возможно, позволит врачам прогнозировать развитие ALL у людей.

Понимание мутации ETV6 может помочь врачам усилить контроль и разработать стратегии для предотвращения болезни. Есть около 30 000 случаев ALL диагностированных в США каждый год, в большинстве случаев это дети в возрасте 2-5 лет.

«Эти люди рождаются со сломанным геном, и это настраивает на лейкоз», – говорит доктор Крис Портер, следователь в Онкологическом центре МЕДИ и доцент кафедры педиатрии в Медицинской школе МЕДИ.

Портер указывает, что открытие началось с семьи, у которой был аномально высокий уровень ALL. Все они имели схожие черты больших красных кровяных клеток (эритроцитов), низкого количества тромбоцитов и склонность к кровотечениям.

Тот факт, что у семьи была неправильная динамика крови и склонность, подразумевал общий генетический знаменатель. Задача ученого состояла в том, чтобы исследовать точно, что, в генах семьи становится проблемой крови.

Следователи провели полный анализ членов семьи, которые были предрасположены к ALL, сделали снимок каждого производящего белок гена в их хромосомах.

Мутация ETV6 и ALL риск идут из семьи

Данные упорядочивания были проанализированы Кеном Джонсом, доктором философии; сравнить рискованные геномы, предрасположенные к развитию ALL, с нормальным риском здоровых геномов. Основное отличие между ними была мутация гена ETV6.

Ген ETV6 предоставляет инструкции для производства белка, который функционирует как транскрипционный фактор, что означает, что он крепится (привязывается) к той или иной области ДНК и управляет деятельностью определенных генов. ETV6 участвует в развитии клеток крови.

В предыдущих исследованиях «телесные» мутации гена ETV6 (мутации в геноме, которые не присутствуют при рождении, но развиваются позже), были связаны с развитием раковых образований крови. Телесная мутация гена ETV6 требует, чтобы другие мутации «помощника» вызвали ALL.

Тем не менее, это исследование, изданное в журнале Nature Genetics, первое из двух новых отчетов, чтобы продемонстрировать, что «зародышевая» мутация ETV6 (ненормальность, которая наследственной и существует в геноме при рождении) могут также вызвать раковые образования. Это показывает, что мутация и риск может идти из семей.

Несходный с телесной мутацией гена ETV6, зародышевая мутация приближает пациента на один шаг ближе к развитию лейкемии с рождения.

Портер и его коллеги поставили своей целью раскрыть распространенность ETV6 мутации в будущих исследованиях.

«Это не распространено в населении в целом, – комментирует Портер, но мы думаем, что это могло бы гораздо чаще встречаться у людей, которые развивают ALL».

Портер заключает:

«Статья выдвигает на первый план этот ген в развитии лейкемии. Изучая эту мутацию, нам необходимо собрать лучшее понимание того, как лейкемия развивается».


ВКонтакт Facebook Google Plus Одноклассники Twitter Яндекс Livejournal Liveinternet Mail.Ru