Новости

Генная мутация, ведущая к лейкемии, берет свое начало в детстве.

Генная мутация, ведущая к лейкемии, берет свое начало в детстве.

Мутации в гене, который ассоциируется с лейкемией, являются причиной болезни и влияют на рост и интеллектуальное развитие детей, по данным нового исследования.

Исследование во главе с учеными из Лондонского Института исследований рака выявило мутации в гене метилтрансферазы ДНК, DNMT3A у 13 детей.

Все дети были выше, чем обычно дети в их возрасте, имели аналогичные черты лица и ограниченные умственные возможности. Мутации не присутствовали ни у их родителей , ни у 1000 человек из группы контроля у населения Великобритании.

Новое условие было названо « Dnmt3a синдром роста».

Исследование опубликовано в журнале «Nature Genetics» и является частью исследования «Детский рост», которое финансируется компанией «Wellcome Trust» и направлено на выявление причин нарушений развития, которые включают в себя повышенный рост в детстве. Ген Dnmt3a имеет решающее значение для развития, потому что это оставляет следы в ДНК, которые определяют, где и когда гены обладают активностью.

Интересно, что Dnmt3a мутации уже были обнаружены в некоторых типах лейкемии. Мутации при лейкемии отличаются от симптомов синдрома чрезмерного роста Dnmt3a, и нет никаких доказательств тому, что дети с мутацией Dnmt3a имеют повышенный риск развития рака.

Исследователи из Института исследования рака ( ICR) с коллегами Лондонского университета «The Royal Marsden NHS Trust Foundation», и генетики центров по всей Европе и США определили мутации после анализа геномов 152 детей с нарушениями роста и их родителей.

Руководитель исследования профессор Nazneen Рахман, профессор генетики и эпидемиологии в Лондонском Институте исследования рака и глава исследований генетики и рака в «Royal Marsden NHS Trust Foundation», сказал : "Наши результаты установили мутации Dnmt3a как причину развития нового нарушения у человека и добавили его к растущему списку генов, которые имеют двоякие, но четкие роли в расстройствах и лейкозе человеческого роста."

Новое открытие имеет непосредственное значение для семей, так как объясняет причины проблем их детей. Кроме того, поскольку мутации возникли у ребенка и не были унаследованы от обоих родителей, риск подобных проблем у еще одного ребенка в семье очень низок. Это очень хорошая новость для семей, у которых проблемные дети.

Соруководитель исследования Доктор Катрина Таттон - Браун, научный сотрудник клиническогоИнститута исследований рака в Лондоне, и консультан-генетик в Лондонском университете , сказал: " Обладая необходимой диагностикой, мы можем сильно изменить жизнь больных лейкемией детей и их семей. Недавно я отдал результат диагностики семье, в которой мы обнаружили случай мутации Dnmt3a и они сильно оценили наличие четкой причины состояния их дочери после многих лет неопределенности".


ВКонтакт Facebook Google Plus Одноклассники Twitter Яндекс Livejournal Liveinternet Mail.Ru