Новости

Функциональные генетические человеческие вариации: опубликована подробная карта.

Функциональные генетические человеческие вариации: опубликована подробная карта.
Европейские ученые во главе с исследователями из Университета Женевы с факультета медицины в контексте проекта «GEUVADIS», представляют карту, которая указывает на генетические причины различий между людьми. Исследование, опубликованное в «Nature» и «Nature Biotechnology», предлагает крупнейшую информационную карту в истории связей геномов с генами уровне РНК.
Понимание того, как уникальный геном каждого человека делает его более или менее восприимчивым к болезням, является одной из самых больших проблем в современной науке . Генетики изучают, как генетические профили зависят от генного включения и выключения у разных людей, что может быть причиной ряда генетических нарушений.
Крупнейшее исследование в истории человеческой РНК
Настоящее исследование, проведенное более чем пятьюдесятью ученых из девяти европейских институтов, измерило генную активность (т.е. экспрессию гена ) путем секвенирования РНК в клетках 462 людей, чье полная геномная последовательность уже была опубликована в рамках проекта «1000 геномов». Это исследование добавляет функциональные интерпретации в каталог наиболее важных человеческих геномов.
" Богатство генетической изменчивости, которая влияет на регулирование большинства наших генов, удивило нас», - говорит координатор исследования Туули Лаппалайнен, работавший ранее в UNIGE, а сейчас в Стэнфордском университете. " Важно, что мы выясняем общие законы, как работает геном человека , а не только углубляемся в отдельные гены». Биологическое открытие стало возможным благодаря ошеломляющему количеству данных РНК в нескольких человеческих популяциях. «Мы установили новые стандарты для производства, анализа и распространения больших РНК – последовательностей», - добавляет Питер Хоэн из Медицинского центра Лейденского университета , которая координировала технический анализ данных.
Импульс для персонализированной медицины
Знание, какие генетические варианты отвечают за различия в активности генов у людей, может дать мощные ключи для диагностики, прогноза и вмешательства в различные заболевания. Старший автор Эммануил Дермицакис и ЛуиДжеантет, профессор UNIGE , который возглавлял исследование, подчеркивает, что сегодня оно имеет глубокие последствия для геномной медицины.
"Понимание клеточных эффектов болезни и предрасполагающих вариантов помогает нам понять причинные механизмы заболевания», - указывает профессор Дермицакис. " Это очень важно для разработки методов лечения в будущем".
Богатый ресурс данных для генетики.
Все данные исследования находятся в свободном доступе. Открытый доступ к данным и результатам независимых исследований позволяет изучить и повторить анализ.
GEUVADIS (генетические вариации европейских в норме и патологии ) - проект, финансируемый программой FP7 Европейской комиссии , под руководством профессора Ксавье Эстивил из Центра геномного Регламента ( CRG ) в Барселоне. «Мы создали ценный ресурс для международного сообщества геномики человека», говорит доктор Эствилл. «Мы хотим, чтобы другие ученые тоже использовали наши данные».

ВКонтакт Facebook Google Plus Одноклассники Twitter Яндекс Livejournal Liveinternet Mail.Ru