Энциклопедия болезней

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром, также именуемый синдромом Уилкинса, врожденной гиперплазией надпочечников или сокращенно АГС – патологическая дисфункция, которая характеризуется генетически обусловленным отклонением в функционировании коры надпочечников, что приводит к нарушениям в процессе биосинтеза стероидных гормонов. Образование стероидов происходит поэтапно, и каждый из этих этапов сопровождается выработкой определенных катализирующих ферментов. На сегодняшний день известно как минимум 5 дефицитов ферментов, имеющих наследственный характер (3-ß-гидроксистероиддегидрогеназа, 17-а-гидроксилаза, 21-гидроксилаза, 11-ß-гидроксилаза и холестеролдесмолаза). Наследование всех этих отклонений имеет аутосомно-рецессивный характер.

Наиболее распространенной является форма адреногенитального синдрома, который встречается в 90-95% случаев и обусловливается дефицитом такого фермента как 21-гидроксилаза, действие которого заключается в катализации процесса преобразования 17-гидроксипрогестерона в 11-дезоксикортизол, а гормона прогестерона в дезоксикортикостерон. Встречается такое заболевание у одного из пяти тысяч новорожденных.

Апоплексия яичников

Виды и симптоматика

Проявления отклонения такого типа могут быть достаточно разнообразны. Их разделяют на две классические формы (простая вирильная и сольтеряющая) и две неклассические формы (поздняя и латентная).

Простая вирильная форма отклонения сопровождается интенвисным соматическим развитием, прогрессирующей вирилизацией, усиленной выработкой гормонов коры надпочечников. У девочек при рождении отмечается повышенная степень маскулинизации (вплоть до формирования мошонки и пенниса при сохранении внутренних женских половых органов). У мальчиков при рождении достаточно сложно обнаружить заболевание, так как гениталии сформированы правильно. Отклонение проявляется примерно к 5-7 годам, когда наблюдается преждевременное половое развитие.

При сольтеряющей форме наблюдаются нарушения в процессе солевого обмена (недостаток минералокортикоидов) и полный дефицит фермента. Отклонения сказываются и на ренин-альдостероновой системе. Нарушения наблюдаются уже в первые дни внутриутробного развития. При рождении ребенка характерными проявлениями является рвота, срыгивание, сонливость, признаки недостаточности периферического кровообращения, потеря в весе. Из-за обезвоживания появляется повышенная жажда, что приводит к активному сосанию. При биохимическом исследовании обнаруживается гипонатриемия, гиперкалиемия и ацидоз.

Проявления поздней формы начинаются в подростковом возрасте, когда у девочек происходит раннее развитие груди и молочных желез, увеличение клитора, гирсутизм, активное костное развитие, нарушение менструального цикла. Признаками излишнего содержания андрогенов у мальчиков является раннее оволосение лобка и интенсивное костное развитие.

Латентная форма протекает бессимптомно и не имеет каких-либо характерных проявлений, хотя в сыворотке можно обнаружить повышенный уровень предшественников кортизола.

Диагностика

Для диагностики заболевания такого типа необходимо проведение лабораторных исследований, в ходе которых обнаруживается высокий уровень 17-гидроксипрогестерона, дегидроэпиандростерона и андростендиона. При сольтеряющей форме может наблюдаться повышенный уровень ренина плазмы. Классические формы также характеризуются повышенным АКТГ.

Лечение

Лечение, как правило, представляет собой медикаментозную терапию, и лишь в некоторых случаях может понадобиться хирургическое вмешательство для пластики гениталий. Очень важна своевременность постановки диагноза, так как на начальных стадиях развитие физических отклонений можно предотвратить.





ВКонтакт Facebook Google Plus Одноклассники Twitter Яндекс Livejournal Liveinternet Mail.Ru